Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Detektorystka odkryła miniaturową złotą Biblię sprzed 600 lat

8 listopada 2021, 12:52

Podczas przeszukiwania pola uprawnego w Anglii Północnej detektorystka Buffy Winship Bailey odkryła ok. 600-letnią złotą Biblię. Miniatura ma długość zaledwie 1,5 cm. Waży ok. 5 g i jest wykonana z 22- albo 24-karatowego złota. Widnieją na niej wizerunki świętych Leonarda i Małgorzaty Antiocheńskiej, patronów ciąży i porodu.


Polscy twórcy bionicznej nogi odnieśli sukces na międzynarodowych zawodach

19 listopada 2020, 12:31

Polska firma Contur 2000 zajęła trzecie miejsce w kategorii bionicznych protez nóg na międzynarodowych zawodach CYBATHLON. W tej organizowanej co cztery lata imprezie osoby niepełnosprawne konkurują w różnych dyscyplinach, wspierane przez rozmaite nowoczesne urządzenia.


Ominęli układ odpornościowy, by leczyć rzadkie choroby mózgu

25 września 2019, 13:50

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa wykorzystali pewną cechę układu odpornościowego, dzięki czemu otworzyli drogę dla użycia komórek do naprawienia mózgu. Podczas eksperymentów na myszach zwierzętom przeszczepiono komórki nerwowe bez konieczności długotrwałego podawania im środków immunosupresyjnych


W skamieniałości sprzed 48 mln znaleziono gruczoł kuprowy z pierwotną zawartością

19 października 2017, 05:23

Naukowcy zbadali dobrze zachowany gruczoł kuprowy skamieniałości ptaka sprzed 48 mln lat i znaleźli w nim oryginalne cząsteczki łoju i wosku.


Najdroższy okręt wojenny w historii wyruszył w testowy rejs

11 kwietnia 2017, 10:45

Najdroższy okręt wojenny w historii ruszył w swą dziewiczą podróż. U wybrzeży Wirginii pojawił się USS Gerald R. Ford (CVN-78), pierwszy lotniskowiec klasy Gerald R. Ford. Sama budowa okrętu kosztowała 12,9 miliarda USD i opóźniła sie o ponad rok.


Najstarszy wielki pingwin

24 lutego 2017, 13:18

Niemiecko-nowozelandzki zespół odkrył skamieniałości olbrzymiego pingwina, który mierzył ok. 150 cm. Z wiekiem ok. 61 mln lat znalezisko datuje się na środkowy paleocen (zeland).


Nowatorska kuchenka mikrofalowa

20 maja 2016, 11:04

Już w przyszłym roku na amerykański rynek ma trafić kuchenka mikrofalowa, którą z łatwością zabierzemy do plecaka. Ważące 1,5 kilograma urządzenie Adventurer zostało opracowane przez brytyjską firmę Wayv Technologies.


Autonomiczne ciężarówki zadebiutują na Florydzie

27 sierpnia 2015, 11:15

Pierwszymi autonomicznymi pojazdami, jakie trafią na amerykańskie autostrady nie będą pojazdy Google'a czy Delphi, a samochody ciężarowe. Pod koniec bieżącego roku na drogach Florydy pojawią się specjalnie przystosowane ciężarówki


Po co polować na owady, jak ma się nietoperza?

10 lipca 2015, 09:50

Nepenthes hemsleyana, dzbanecznik endemiczny dla Borneo, komunikuje się z nietoperzami za pomocą specjalnych struktur, które odbijają emitowane przez ssaki ultradźwięki.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy